Un nouveau test sanguin permet de détecter des anomalies fœtales à la 10ème semaine.
Les scientifiques israéliens développent un test sanguin à un stade précoce qui peut identifier près de 100% des problèmes génétiques avec précision et sans crainte de fausse couche.
Lorsqu’une femme enceinte s’inquiète d’éventuelles anomalies génétiques chez l’enfant qu’elle porte, l’amniocentèse est le test de référence.
Mais l’amniocentèse est à la fois invasive – une aiguille est insérée dans l’utérus pour extraire le liquide amniotique – et dangereuse, entraînant une fausse couche dans pas moins d’un test sur 200 effectués.
De plus, l’amniocentèse ne peut être pratiquée qu’après la 15e semaine de grossesse, et de nombreux États américains et pays du monde interdisent l’avortement à ce moment-là, limitant les options de la mère si une anomalie est détectée.
Un autre test – un NIPT ou « test prénatal non invasif » basé sur une simple prise de sang – peut être effectué plus tôt, mais il ne détecte qu’environ 20% des anomalies génétiques.
Le professeur Noam Shomron de l’université de Tel-Aviv a eu une meilleure idée : un test sanguin qui peut être fait dès 10ème semaine identifie près de 100 % des problèmes génétiques et ne présente aucun risque de fausse couche.
Dix semaines, c’est assez tôt pour intervenir. (Pour ceux qui s’opposent à l’avortement, Shomron souligne que de nouveaux outils tels que CRISPR pourraient bientôt être déployés pour corriger les mutations dans l’ADN d’un bébé alors qu’il est encore in utero.)
Shomron, qui dirige le laboratoire de génomique fonctionnelle de la faculté de médecine de TAU et est le directeur de l’ Institut d’oncologie de Djerassi , a déclaré que son laboratoire travaille et teste son logiciel basé sur l’IA « Hoobari » depuis six ans.
Aujourd’hui, Hoobari est au cœur d’une startup, IdentifAI Genetics . La société est dirigée par Oren Tadmor, un officier de carrière de l’armée de l’air qui, à sa libération il y a trois ans, cherchait un autre type de projet à commander.
La technologie de base d’IdentifAI est basée sur le travail de thèse de doctorat de Rabinowitz à l’Université de Tel Aviv.
« On voit tout »
IdentifAI ne cherche pas à remplacer l’amniocentèse mais plutôt le NIPT.
En plus d’être limité à la détection de quelques mutations, le NIPT génère des faux positifs dans quatre cas sur cinq pour des mutations spécifiques, selon Tadmor.
La sauce secrète d’IdentifAI est sa capacité à faire la distinction entre l’ADN de la mère et les fragments d’ADN de l’embryon que la mère porte qui « fuient » et peuvent être trouvés « flottants » dans le sang de la mère.
« L’ADN de la mère et l’ADN embryonnaire sont légèrement différents« , explique Shomron. « Nous les séparons par calcul jusqu’à ce que nous soyons sûrs à plus de 99 % que ce que nous examinons est de l’ADN embryonnaire. »
Par calcul, Shomron fait référence au fait qu’IdentifAI ne regarde pas les frottis sanguins réels mais plutôt les milliards de combinaisons de lettres qui représentent l’ADN au niveau informatique.
« Nous effectuons la vérification en silicium », souligne Tadmor – c’est-à-dire en utilisant la puissance du traitement PC. Les résultats sont ensuite mis en correspondance avec une base de données de conditions génétiques potentielles.
Shomron compare le processus de test d’IdentifAI par rapport au NIPT en imaginant regarder la Terre depuis l’espace. Un NIPT peut voir les continents. Mais si vous voulez identifier un pays particulier ou obtenir une granularité aussi précise qu’une maison spécifique, cela dépasse la résolution du NIPT.
« IdentifAI peut voir un million de fois plus clairement » dit Shomron. « Nous voyons tout », dit-il. « Nous voyons chaque changement, chaque gène et chaque lettre de l’alphabet génétique. »
Le NIPT peut identifier cinq, peut-être 10 mutations au maximum. Tadmor affirme que la technologie d’IdentifAI peut en localiser des centaines. « Nous visons à être la solution de dépistage la meilleure et la plus populaire. »
Encore expérimental
Le test sanguin d’IdentifAI coûtera environ 1 000 $ par analyse. Avec le remboursement de l’assurance, cela devrait être réduit de moitié, le plaçant au même niveau de prix que le NIPT aujourd’hui. Au fur et à mesure que la technologie d’IdentifAI se répand, le prix devrait baisser encore plus.
Et, si cela peut réduire le besoin d’une amniocentèse, les économies deviennent beaucoup plus importantes – une amnio coûte généralement entre 3 000 $ et 5 000 $ et nécessite parfois un peu de «persuasion» pour que les compagnies d’assurance approuvent la procédure.
Shomron souligne que, alors qu’en Israël, l’amniocentèse est assez courante, aux États-Unis, les OB-GYN hésitent à commander le test.
Shomron et Tadmor ont travaillé avec de nombreux centres médicaux parmi les plus importants d’Israël pour prouver l’efficacité de leur approche. Cela dit, un test sanguin IdentifAI n’est pas encore disponible sur une base commerciale.
« Nous sommes encore expérimentaux », déclare Shomron, bien qu’il soit convaincu que la technologie sera approuvée d’ici un an ou deux, d’autant plus qu’IdentifAI suivra la même voie réglementaire que le NIPT a tracée avant eux.
« Ils ne nous ont pas crus »
Shomron se souvient de la première fois où il a partagé les données avec l’équipe clinique de l’Institut de génétique Recanati du Rabin Medical Center.
«Nous avons séquencé l’ADN, effectué une analyse et leur avons dit que le bébé que nous étudiions était porteur d’une mutation particulière mais que le bébé irait bien. Ils ne nous ont pas crus, alors ils ont fait un test invasif – l’amniocentèse – qui a confirmé nos analyses. L’équipe clinique a dit : « Wow, c’est comme de la magie. Si cela fonctionne aussi bien, nous pourrions contourner tous les tests invasifs pendant les grossesses et obtenir des résultats à un stade de plus en plus précoce ! »
Détecter les mutations cancéreuses
IdentifAI cible les gynécologues-obstétriciens comme ses premiers clients, les États-Unis étant le principal marché de l’entreprise. Il n’y aura pas de test IdentifAI à domicile que vous pourrez acheter dans votre CVS ou Walgreens local, du moins pour le moment.
Alors que Shomron et Tadmor se concentrent sur la détection des anomalies fœtales au laser, ce n’est que le premier arrêt de cette technologie pionnière.
Prochaine étape : utiliser la même approche pour identifier les cancers avec un simple test sanguin.
« Nous pouvons modifier notre algorithme pour détecter non seulement l’ADN embryonnaire, mais tout type de morceaux d’ADN étrangers, tels que les mutations cancéreuses« , a déclaré Shomron.
COPYRIGHTS ET SOURCES. ALLIANCES.FR/ UNVERSITE DE TEL-AVIV.
